jueves, 22 de enero de 2009
Son afecciones hereditarias y una de las más graves -la enfermedad de Ducheme- produce la pérdida progresiva y fatal del tono muscular Ratones con arritmias La pieza que faltaba
En su mayoría, las distrofias musculares son hereditarias y entran dentro del grupo de las llamadas “enfermedades raras”, denominadas así porque afectan una cantidad muy pequeña de población (menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes, según la clasificación que hacen los países europeos) aunque en conjunto afectan al 8% de la población. Esta cifra rivaliza e incluso supera a las de las enfermedades crónicas más comunes, como la diabetes.
Algunas de las distrofias musculares, como la enfermedad de Becker, son muy leves, y la persona que las sufre puede convivir con ellas sin darse cuenta durante la mayor parte de su vida: apenas les provoca una ligera pérdida de la tonicidad muscular en brazos o piernas. Pero las más graves, como la enfermedad de Ducheme, son realmente trágicas: esta se manifiesta comúnmente en la adolescencia y va provocando la pérdida progresiva e irreversible de la tonicidad muscular, y cuando afecta el corazón resulta fatal.
Dificultad del organismo
La “falla” genética que la produce consiste en una dificultad del organismo para sintetizar las proteínas necesarias para el funcionamiento del tejido muscular. Es una mutación localizada en el cromosoma Y, por lo cual es transmitida por vía materna y padecida exclusivamente por los varones de la familia afectada. En la distrofia de Ducheme, la proteína faltante es la distrofina, que asociada a otra proteína más compleja hace posible que las células musculares no se destruyan cuando se usa el músculo. Al faltar, la membrana plasmática de las células musculares no resiste las contracciones musculares y el tejido muscular caduca de forma irreversible.
Las anquirinas, o “proteínas ancla”, habían sido descubiertas ya en el Instituto Médico Howard Hughes de los Estados Unidos. Su función es “ayudar” a otras proteínas a adherirse a la membrana ce celular y, en el caso de los glóbulos rojos, fortalecerlos impidiendo que se destruyan por la propia presión de la sangre cuando esta fluye demasiado vigorosamente.
El equipo del doctor Vann Bennett investigó el gen que produce la aniquina B. Y encontró que los ratones recién nacidos que tenían arritmias porque les faltaba esta proteína también tenían extendidos los huesos del hombro, de modo que sobresalían por la espalda. Consultando bibliografía médica, Bennett advirtió que esa característica se observa también en algunos tipos de distrofias musculares graves.
“Sin la distrofina –explica Bennett en la última edición de la revista científica estadounidense Cell– se pierde por entero el complejo protector, pero nadie sabía por qué”.
Ahora se sabe: “Hemos encontrado la rama a través de la cual la distrofina se ensambla al complejo; las aniquilas son la pieza que faltaba en el rompecabezas”.
“Normalmente la capa protectora del músculo formada por este complejo proteico se encuentra, junto con otras estructuras que mantienen agrupadas las células, como cables de acero sujetos a un punto específico a lo largo de un puente suspendido para distribuir las fuerzas y mantenerlo intacto”, describió el científico.
Según el ensayo, los ratones que no tenían aniquila B tampoco tenían distrofina en la membrana de sus células musculares. Esto probaría que la nueva proteína hallada ayuda a regular el ritmo cardíaco y protege los glóbulos rojos. Este hallazgo, que está lejos de ser aplicado en humanos, marca una de las guías para la investigación de este tipo de enfermedades en los próximos años, que seguramente pasará por la identificación de los genes responsables de codificar (“producir”) las proteínas necesarias para reproducir cada paso de la cadena del movimiento.
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