Acerca de FSHD

jueves, 21 de agosto de 2008

¿QUE ES LA DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL?

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es un trastorno genético de los músculos en el que los músculos más severamente afectados son los de la cara, los omóplatos y la parte superior de los brazos.

El nombre tan largo se deriva de facies, la palabra en latín y el término médico para la cara; scapula, la palabra en latín y término anatómico para el omóplato; y humerus, la palabra en latín para la parte superior del brazo y el término anatómico para el hueso que une el hombro con el codo.

El término distrofia muscular significa el deterioro lento y progresivo del músculo, con debilidad creciente y degeneración (pérdida de la masa) de los músculos. En la FSHD, la debilidad afecta primero y con mayor seriedad la cara, los hombros y la parte superior de los brazos, pero la enfermedad generalmente causa también debilidad en otros músculos.

Debido a que la FSHD normalmente avanza muy despacio y raramente afecta el corazón o el sistema respiratorio, no es considerada como una enfermedad que pueda causar la muerte. La mayoría de las personas con la enfermedad tienen una longevidad normal.

¿QUE CAUSA LA FSHD?

La FSHD casi siempre está asociada con un defecto genético (mutación) que lleva a un segmento de ADN más corto de lo normal en el cromosoma 4. El segmento no forma parte de ningún gene particular, pero en todo caso parece que de alguna forma causa la enfermedad, tal vez al afectar a uno o más genes. (Un pequeño número de personas tienen un trastorno que aparenta ser exactamente como la FSHD, pero no tienen el segmento corto en el cromosoma 4. La causa genética de este trastorno aún no ha sido identificada.)

Cuando los científicos primero descubrieron el ADN faltante en el cromosoma 4, pensaron que tal vez estaría dentro de un gene que lleva las instrucciones para una proteína muscular. Más adelante, cuando no encontraron ningún gene de esta índole, supusieron que la pérdida del ADN podría afectar a los genes vecinos — que estos genes vecinos, necesitados por el músculo, estaban tal vez siendo apagados por la alteración del ADN.

Hoy en día, los científicos piensan que la sección de ADN faltante en el cromosoma 4 puede permitir que los genes vecinos se enciendan y sean utilizados para la producción de proteína, aun cuando normalmente estarían apagados en las células musculares. Si esta teoría es cierta, entonces el problema muscular en la FSHD es la presencia de demasiadas proteínas, en vez de muy pocas, en los músculos afectados por FSHD.

¿EXISTEN DIFERENTES FORMAS DE FSHD?

Algunos expertos dividen la FSHD en dos formas: inicio en la edad adulta e inicio en la infancia. El inicio en la edad adulta (que incluye la FSHD que comienza en la adolescencia) es mucho más común.

En ambos tipos de FSHD, la debilidad facial puede comenzar en la niñez. Ocasionalmente, aparecen otros síntomas de FSHD en la niñez temprana. Este tipo de FSHD, de inicio en la infancia, generalmente tiene efectos más severos en cuanto a debilidad muscular y a veces también afecta el oído y la visión. La evidencia preliminar sugiere que la forma de inicio en la infancia está asociada con una porción más grande de ADN faltante.

¿QUE LE SUCEDE A ALGUIEN CON FSHD?

La edad de inicio, el progreso y la severidad de la FSHD varían grandemente.

Usualmente, los síntomas se desarrollan durante la adolescencia y la mayoría de personas detectan algunos problemas hacia los 20 años de edad, aunque la debilidad en algunos músculos puede comenzar tan temprano como la infancia y tan tarde como los 50 años. En algunas personas, la enfermedad puede ser tan leve que no se detecta ningún síntoma. En estos casos, puede ser que la enfermedad no sea diagnosticada hasta que otro miembro de la familia, más afectado, reciba atención médica.

Normalmente, las personas no visitan al médico hasta que sus músculos de los hombros o las piernas se ven afectados y encuentran dificultad para alcanzar por encima de sus cabezas o subir y bajar escaleras. Al responder a preguntas más detalladas, muchas personas recuerdan haber tenido síntomas en la niñez, tales como omóplatos protuberantes o dificultad en lanzar una pelota. Muy frecuentemente, las personas dicen que nunca han podido silbar o inflar un globo, o que han tenido problemas al beber usando una pajita, pero sin llegar a asociar estos problemas con la distrofia muscular.

En la mayoría de personas con FSHD, la enfermedad avanza muy lentamente. Puede tomar hasta 30 años para que la enfermedad llegue a producir discapacidades serias y esto no les sucede a todos. Se estima que aproximadamente 20 por ciento de las personas con FSHD utilizarán eventualmente una silla de ruedas, al menos parte del tiempo.

Debilidad Facial

La debilidad facial es a menudo el primer síntoma de FSHD, pero puede no ser notada de inmediato por la persona con el trastorno. Usualmente le es señalada por otra persona o por un médico.

Los músculos más afectados son aquellos que rodean los ojos y la boca. Es difícil fruncir o lograr mucha fuerza en la boca, razón por la que las personas con esta enfermedad tienen problemas con los globos, las pajitas y el silbar.

Un poco más preocupante es la debilidad en los músculos del ojo, lo que puede impedir que los ojos se cierren completamente durante la noche. Conforme avanza la enfermedad, los ojos pueden a veces secarse durante la noche, lo cual puede lesionarlos. Despertar en la mañana con los ojos arenosos, irritados o secos puede ser una señal de que los ojos no están cerrando completamente. Puede hacerse necesario usar un protector de ojos o vendar los ojos mientras se duerme.

Debilidad en los Hombros

La mayoría de las personas con FSHD detectan debilidad en el área de los omóplatos — las escápulas — como la primera señal de que algo anda mal.

Los omóplatos están normalmente bastante fijos en su posición. Actúan como puntos de apoyo que permiten a los músculos de los brazos obtener fuerza de palanca para levantar objetos, incluyendo su propio peso.

En la FSHD, se debilitan los músculos que sostienen los omóplatos en su lugar, permitiendo que estos huesos se muevan excesivamente. Los omóplatos se resaltan y suben hacia el cuello cuando se mueven, lo que se conoce como aletas escapulares, porque las protuberancias del hueso aparentan una aleta. La fuerza de palanca se pierde al menos parcialmente. Muchas veces la debilidad no es igual en ambos lados del cuerpo.

Al principio, la persona con FSHD detecta cosas como no poder lanzar bien una pelota. Más adelante, puede resultar difícil levantar los brazos por encima de la cabeza para arreglarse el cabello o alcanzar una repisa alta o colgar algo. Estos problemas se deben al debilitamiento de los músculos alrededor de los hombros y en la parte superior de los brazos.

Debilidad en la Parte Inferior de las Piernas

A medida que avanza la FSHD, con frecuencia se debilitan los músculos en el frente y los lados de la parte inferior de las piernas. Estos son los músculos que nos permiten levantar el frente del pie cuando caminamos, para no tropezar con nuestros dedos del pie.

Cuando estos músculos se debilitan, el pie se mantiene abajo después de empujar durante el caminar, haciendo a veces que el caminante tropiece. Esta condición se llama pie caído.

Puede que el doctor diga, "Camine sobre sus talones, como un pingüino" para examinar la fuerza de estos músculos que levantan el pie.

Cuando se le pregunta, la persona dirá, "Parece que me tropiezo con mi pie al caminar" o "Parece que me caigo sobre mis propios pies". Es común tener problemas con escaleras y con superficies irregulares.

No todas las personas con FSHD desarrollan estos problemas de la parte inferior de las piernas.

Debilidad de los Músculos Abdominales

En muchas personas con FSHD, se desarrolla una debilidad en los músculos del abdomen. Estos pueden debilitarse desde los inicios del trastorno. A medida que avanza la debilidad abdominal, la persona desarrolla lordosis, una curva exagerada en la región lumbar (inferior) de la columna.

Debilidad en las Caderas

En algunas personas, también se presenta debilidad de los músculos de las caderas que rodean la pelvis (lo que los médicos llaman el anillo pelviano). Esto no les sucede a todos. La debilidad en las caderas parece comenzar más frecuentemente a mediados de la edad adulta, si es que se presenta. La debilidad en las caderas ocasiona problemas al levantarse de una silla o subir y bajar escaleras y puede llevar a la necesidad de usar silla de ruedas, especialmente para distancias largas. A veces se ven afectados también los músculos de la parte superior de las piernas. La debilidad del anillo pelviano puede resultar en contoneo al andar y contribuir a la lordosis que se ve tan seguido en la FSHD.

En niños con FSHD, la debilidad en las caderas puede ser lo primero que detecten los padres, ya que ocasiona problemas con el caminar y correr.

Debilidad Desigual (Asimétrica)

En la mayoría de personas con FSHD, la debilidad es al menos un poco diferente entre el lado izquierdo y el lado derecho del cuerpo. En algunas personas con FSHD, esta diferencia entre ambos lados puede ser muy marcada. La razón para esta falta de simetría, que no se ve en la mayoría de tipos de distrofia muscular, no se ha definido.

¿TIENE LA FSHD OTROS EFECTOS APARTE DE DEBILIDAD?

Sí. Hay algunas otras cosas que considerar en la FSHD, aparte de la debilidad muscular.

Dolor e Inflamación

La inflamación de los músculos — un ataque por parte de ciertas células del sistema inmunológico — ocurre en algunas distrofias musculares y puede ser extensa en algunas personas con FSHD.

Por esta razón, la FSHD a veces se diagnostica erróneamente como otro tipo de enfermedad muscular, polimiositis, un trastorno no genético en el que el sistema inmunológico ataca a los músculos. Una diferencia importante es que la polimiositis se puede tratar con prednisona (Delatasone y otras marcas), una droga corticoesteroide que reprime la inflamación, mientras que la prednisona no parece afectar el curso de la FSHD. Sus numerosos efectos secundarios hacen poco práctico su uso solamente para aliviar las molestias.

El dolor en la FSHD también puede venir de la forma en que los músculos debilitados tiran de las estructuras óseas, tales como la columna y los omóplatos, desalineándolas.

Anormalidades de las Articulaciones y la Columna

Cuando la debilidad muscular es severa y prolongada, puede llegar a congelar las articulaciones en una posición fija. Esta fijación se conoce como contractura. En la FSHD, si una contractura llega a ocurrir, es probable que sea en las articulaciones del tobillo.

La columna vertebral está de hecho formada por muchas articulaciones entre las vértebras. La columna está diseñada para ser flexible, de forma parecida a un juguete Slinky, de manera que cuando los músculos que rodean el espinazo se debilitan, jalan la columna y la hacen perder su alineación.

La mala alineación frecuentemente toma la forma de lordosis, pero también puede tomar la forma de escoliosis, donde la columna se encorva hacia un lado, como una S. La escoliosis que a veces ocurre en la FSHD generalmente no es severa.

Pérdida Leve del Oído

Algunas veces ocurre una pérdida del oído en la FSHD, pero en general es leve y afecta mayormente la percepción de sonidos de alta frecuencia. A menudo es tan leve que no es detectada hasta que se hacen exámenes cuidadosos (por ejemplo, como parte de un estudio). Algunos expertos incluso han dudado si la pérdida del oído es realmente más común en la FSHD de inicio en la edad adulta, de lo que es en adultos en general. La razón para la pérdida del oído, cuando ocurre, no se ha definido.

Cuando la FSHD comienza en la infancia, la pérdida del oído en los rangos de frecuencias más altas puede ser más severa que en la FSHD de inicio en la edad adulta. La razón para esto tampoco se ha definido.

Anormalidades de la Retina

Frecuentemente se detectan en las personas con FSHD algunas anormalidades en los vasos sanguíneos de la retina, la "pantalla" en la parte de atrás del ojo donde se proyectan las imágenes visuales. Afortunadamente, muy pocas personas tienen problemas de la vista como resultado de esto, pero debiera ser monitoreado por un oculista. Por razones que no se han definido, este problema es generalmente más común en la FSHD de inicio en la infancia. El origen del problema de la retina no se ha llegado a entender bien en ambas formas de la enfermedad.

Funciones Cardíacas y Respiratorias

A medida que usted se integre a la comunidad de la distrofia muscular, puede llegar a enterarse de complicaciones cardíacas o respiratorias severas que son comunes en ciertos tipos de distrofia muscular. Aunque las complicaciones cardíacas pueden a veces ser un factor en la FSHD, raramente son severas y a menudo sólo pueden descubrirse mediante pruebas especializadas. Recientemente, algunos expertos han recomendado que se monitoreen las funciones cardíacas en aquellas personas con FSHD.

De forma similar, las dificultades respiratorias causadas por músculos respiratorios debilitados no son comunes en la FSHD, en contraste con su predominancia en algunas otras formas de distrofia muscular. Los exámenes periódicos de la función pulmonar pueden ser recomendados para algunos pacientes.

¿QUE ES LO QUE NO SE AFECTA?

A medida que usted lee literatura médica o habla con familias con distrofia muscular, puede llegar a enterarse de discapacidades en el aprendizaje u otras deficiencias mentales. Estas no
ocurren en la FSHD.

Usted también puede enterarse de personas con lesiones en la columna vertebral u otros trastornos del sistema nervioso, que experimentan pérdida de la sensación, inhabilidad de controlar su vejiga e intestinos, o dificultades sexuales. Estos problemas, de igual forma, no están asociados con la FSHD.

¿COMO SE DIAGNOSTICA LA FSHD?

Hoy en día, la forma más confiable de diagnosticar la FSHD es con un examen de una sección minúscula de ADN faltante en el cromosoma 4. Este examen, que se hace en las células sanguíneas, es considerado como sumamente exacto para la FSHD, aunque no se ha identificado ningún gene específico que esté asociado con el trastorno.

Para las personas que tienen antecedentes hereditarios de la enfermedad y muestran señales de ella, generalmente sólo se necesita efectuar una prueba de ADN para confirmar la probabilidad de que se desarrolle FSHD.

En muchos casos, sin embargo, personas sin antecedentes hereditarios resultan con sospechas de tener FSHD o algún otro trastorno neuromuscular. En estas situaciones, pueden hacerse inicialmente exámenes menos costosos y menos específicos que la prueba de ADN para FSHD.

Un examen es el del nivel de creatina quinasa. Este examen, que también se hace con una muestra de sangre, mide la cantidad en la sangre de una enzima conocida como creatina quinasa. Cuando las células musculares se descomponen, como sucede en las distrofias musculares y algunos otros trastornos, sube el nivel de creatina quinasa, o CK. La creatina quinasa se conocía antes como creatina fosfoquinasa, o CPK.

Otro tipo de prueba de diagnóstico es el electromiograma, o EMG. Esta prueba, que es un tanto incómoda, acarrea la inserción no muy profunda de agujas muy finas en el músculo, para medir la actividad eléctrica en los músculos.

También puede hacerse una prueba de velocidad de conducción nerviosa, o NCV. Esta prueba involucra la medición de qué tan rápido viajan las señales de una a otra parte de un nervio. Las señales nerviosas son medidas con electrodos de superficie (similares a los utilizados para un electrocardiograma) y el examen es sólo ligeramente incómodo.

Otro procedimiento de diagnóstico que se utiliza a veces es la biopsia muscular. En este procedimiento, se toma un pequeño pedazo de músculo, normalmente del brazo o la pierna. Los doctores pueden descubrir mucho en una muestra de biopsia, que puede someterse a muchas clases de exámenes bioquímicos para descubrir anormalidades celulares y moleculares que sugieren ciertos trastornos musculares y descartan otros.

Hoy en día se hacen menos biopsias musculares que en el pasado, especialmente cuando existe una prueba de ADN para la enfermedad que el médico sospecha que está causando los síntomas — como la hay para la FHSD. Las muestras de biopsias musculares, sin embargo, son extremadamente necesarias para entender la relación entre los resultados de ADN y lo que realmente sucede dentro del músculo. Los procedimientos de biopsia muscular actuales acarrean un mínimo de incomodidad o molestias y generalmente se efectúan bajo anestesia local. Si su médico de la clínica MDA le pide que le hagan una biopsia muscular para fines de investigación, ciertamente no está obligado a hacerlo, pero si lo hace, ¡acelerará la investigación para encontrar tratamientos para la FSHD!

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