tag:blogger.com,1999:blog-90049115333713674662011-08-02T17:26:20.148-07:00Una invitación a quienes padezcan esta enfermedad,así como sus familiares y amigos, para así formar una asociación en Chile e impulsar a la investigación!Andreanoreply@blogger.comBlogger71100tag:blogger.com,1999:blog-9004911533371367466.post-83739991854294167382009-11-22T16:16:00.000-08:002009-11-22T16:18:10.179-08:00

Ataluren (antes PTC124 ™) es la primera investigación de nuevos medicamentos diseñados para permitir la formación de un funcionamiento de proteínas en los pacientes con trastornos genéticos debido a una mutación sin sentido. Una mutación sin sentido es una alteración en el código genético que prematuramente se detiene la síntesis de una proteína esencial. Ataluren Actualmente se está

Andreanoreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-9004911533371367466.post-80810340897201324222009-02-27T16:20:00.000-08:002009-02-27T16:21:31.225-08:00

Una nueva potencial terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne (DMD), que afecta principalmente a los hombres, pronto podría estar disponible, tras un importante avance logrado por científicos de la Universidad de Missouri en los Estados Unidos.Los investigadores dicen que han identificado la ubicación de material genético responsable de la producción de nNOS, un compuesto molecular

Andreanoreply@blogger.com6tag:blogger.com,1999:blog-9004911533371367466.post-10865830010710688232009-02-03T17:35:00.000-08:002009-02-03T17:36:08.214-08:00

AVI BioPharma anuncia Prueba Clínica exitosa de AVI-4658 para el tratamiento de la distrofia muscular Duchenne por Omisión de Exón(Exon Skipping) Portland, OR - 21 de enero de 2009 - AVI BioPharma, Inc. (NASDAQ:AVII), un desarrollador de fármacos basados en ARN, anunció hoy los resultados de una Fase 1 de prueba de su fármaco candidato AVI-4658 para el tratamiento de la distrofia muscular de

Andreanoreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-9004911533371367466.post-49164461341377040492009-01-22T16:19:00.000-08:002009-01-22T16:25:57.758-08:00

Son afecciones hereditarias y una de las más graves -la enfermedad de Ducheme- produce la pérdida progresiva y fatal del tono muscularEn su mayoría, las distrofias musculares son hereditarias y entran dentro del grupo de las llamadas “enfermedades raras”, denominadas así porque afectan una cantidad muy pequeña de población (menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes, según la clasificación que

Andreanoreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-9004911533371367466.post-22301197637844821722008-09-11T15:40:00.000-07:002008-09-11T15:45:29.244-07:00

Mayo 31, 2007 - Investigadores en el Instituto de Genética, de la Universidad de Nottingham (R.U.), con colegas de allí y de otras instituciones británicas, dicen que han descubierto las primeras pruebas claras de la existencia de un gen en la región del cromosoma 4, que es sabido se relaciona con la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). El equipo, que incluía a Jane Hewitt auspiciada

Andreanoreply@blogger.com2tag:blogger.com,1999:blog-9004911533371367466.post-795649128510801742008-09-07T19:22:00.000-07:002008-09-07T19:33:41.988-07:00

Queremos reunir a la mayor cantidad de gente en Chile que padezca esta enfermedad. Por eso, hemos creado un grupo en facebook, llamado:"Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (Principalmente en Chile)"al que se puede acceder acá.También están invitados personas que tengan algún familiar, amigo, conocido, novio/a, etc. con esta distrofia.Nuestro objetivo es formar una asociación de

Andreanoreply@blogger.com1tag:blogger.com,1999:blog-9004911533371367466.post-21855595023244557612008-08-21T12:19:00.000-07:002008-08-21T12:32:55.448-07:00

¿QUE ES LA DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL? La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es un trastorno genético de los músculos en el que los músculos más severamente afectados son los de la cara, los omóplatos y la

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